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검사안내

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유전성 유방암/난소암 검사 (여성암지키미) BRCA1&2, TP53 Gene Mutation Test

검사 정의

검사자의 혈액으로부터 원인 유전자의 염기서열을 분석하여 유전성 유방암/난소암 발병위험도를 예측합니다.

원인 유전자들의 염기서열 분석
  • 유방암
  • 난소암
검사 필요성

유전성 유방암의 대부분은 BRCA1과 BRCA2유전자의 돌연변이가 주요 원인이며, 이 유전자에 변이가 있는 여성의 경우 최대 80%에서
유방암이 발병하고, 최대 40%에서 난소암이 발병하게 됩니다.

또한 TP53 유전자 돌연변이는 Li-Fraumeni 증후군을 유발하며 유년기에 발생하는 육종, 뇌종양, 백혈병, 부신 피질 암과 함께 폐경 이전에
발생하는 유방암을 유발하므로 유방암 및 난소암이 의심되는 경우 조기 검사를 통해 유병률을 확인하고 선제적 치료 및 예방 조치를 받을 수
있도록 해야 합니다.

BRCA 유전자 변이에 영향을 받는 암 종류

여성의 경우

  • 악성 흑색종
  • 유방암
  • 위암
  • 대장암
  • 난소암
  • 담낭암
  • 담관암
  • 췌장암

남성의 경우

  • 악성 흑색종
  • 유방암
  • 위암
  • 대장암
  • 전립선암
  • 담낭암
  • 담관암
  • 췌장암
검사 절차
검사 절차 순서도
  1. 검사상담
  2. 병원 방문을 통한 상담 및 검사 신청
  3. 혈액 채취
  4. DNA추출
  5. 시퀀싱 전 샘플 준비
  6. 염기서열분석법 이용한 시퀀싱
  7. Data 분석
  8. 염기서열 돌연변이 확인
  9. 검사 결과 확인 및 입력
  10. 결과 통보
검사 안내
  • 검사대상 유전자

    유전성 유방암/난소암
    관련유전자
  • 검사방법

    NGS (차세대염기서열
    분석법)
  • 검체종류

    EDTA 혈액 3.0ml
유전성 암의 유전양식

유전성 유방암/난소암은 부모로부터 물려받아 태어날 때부터 가지고 있는 유전자 이상에 의해서 발생합니다.

상염색체 우성 유전이므로 자녀와 가족에서 동일한 유전자 이상을 가질 확률이 50%입니다.
유전자의 위험한 변이가 발견된 경우에는 자녀와 직계가족도 유전자 검사를 시행하는 것이 필요합니다.

BRCA 돌연변이 보유시 암 발생 위험도
  • 유방암의 50세이전 에서의 일반인은 2%, 돌연변이 보인자는 50%의 확율
  • 유방암의 70세이전 에서의 일반인은 8%, 돌연변이 보인자는 87%의 확율
  • 양측성 유방암의 70세이전 에서의 일반인은 11%, 돌연변이 보인자는 70%의 확율
  • 난소암의 50세이전 에서의 일반인은 1%, 돌연변이 보인자는 44%의 확율

* 표 출처 : 1966 American Cancer Society Claus EB, Schildkrauten JM, Thompson WD, Risch NJ, et al. The genetic attributable risk of breast and ovatian cancer. Cancer. 1996;7:2318-2324.


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