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검사안내

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제1형 근긴장증 검사 Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Test

검사 정의

산모와 가임기 여성의 유전자를 분석하여 앞으로 태어날 아기의 근긴장증 유전자의 반복서열 횟수를 검사하고 이를 통해 증상의 경중을
구분하는 검사
입니다.

근긴장증 환자의 증상
  • 백내장
  • 흉쇄 근육 손실
  • 여성형 유방
  • 앞머리 탈모현상
  • 측두 근육의 위축 현상
  • 안검하수와 처진 입모양
검사 필요성

근긴장증은 골격근이 점차로 변성, 위축, 악화되어 가는 진행성, 불치성, 유전성 질환으로 중추신경계와 말초신경계와는 상관 없이 골격근의 퇴화가 진행되어 근육의 약화, 수축, 변형을 보이는 한국인에게 흔한 유전질환입니다.

가임기의 여성은 본인이 질환에 이환된 것을 모르고 지내는 경우가 많은데, 이 경우 임신, 분만과 관련된 합병증의 위험성이 증가합니다.

따라서, 검사자의 보인자 여부 및 자녀에게 유전될 위험성을 판단하는 것이 중요하며 가임기 여성과 태아의 건강을 위해 필요한 검사입니다.

아기 유전자 질환 진단
  • 산모 유전자 검사
  • 보인자 판단 및 예후 판단
검사 절차
검사 절차 순서도
  1. 검사상담
  2. 병원 방문을 통한 상담 및 검사 신청
  3. 혈액 채취
  4. DNA추출
  5. 반복서열 횟수 분석 및 판독
  6. 결과 통보
검사 안내
  • 검사대상 유전자

    제1형 근긴장증 관련
    유전자
  • 검사방법

    PCR & Gene Scan
  • 검체종류

    EDTA 혈액 3.0ml
근긴장증의 유전양식

근긴장증은 부모로부터 물려받아 태어날 때부터 가지고 있는 유전자 이상에 의해서 발생합니다.
상염색체 우성 유전이므로 자녀와 가족에서 동일한 유전자 이상을 가질 확률이 50%입니다.
유전자의 위험한 변이가 발견된 경우에는 자녀와 직계가족도 유전자 검사를 시행하는 것이 필요합니다.


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