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검사안내

The Frontier Company in Genomic Diagnostics

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비침습적 산전 기형아 검사Non-invasive prenatal test

검사 정의

산모의 혈액속에 존재하는 태아의 DNA로 부터 염색체 수를 확인하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군등 염색체 수적이상을
검사
합니다.

검사정의
  • 백내장
  • 흉쇄 근육 손실
  • 여성형 유방
  • 앞머리 탈모현상
  • 측두 근육의 위축 현상
  • 안검하수와 처진 입모양
검사 필요성

확진검사 양수 또는 융모막에 태아의 세포로부터 염색체 수 검사

융모막검사, 양수천자

- 확진검사로 이용되나 주사바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사
- 0.5~2%의 유산율이 존재합니다.

생화학적 혈액검사 혈액에 있는 생화학적 지표를 이용하여 이상여부 파악

산전 생화학적 혈액검사(1, 2차 스크리닝)

- 비침습적인 방법으로 유산 될 확률이 없으나 검출률이 비교적 낮은 스크리닝 검사
- 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률 (위양성률)이 5%로 검사의 정확도가 낮습니다.

G-NIPT 검사 엄마의 혈액으로 유입된 태아의 DNA로부터 유전체 검사
* G-NIPT 검사는 태아분획을 측정함으로서 보다 정확한 결과값을 내어드립니다.

G-NIPT(비침습적 산전 기형아 검사)

- 기존 검사의 단점을 보완하여 1,2차 생화학적 혈액 검사보다 정확도가 높으며 침습적이지 않아 안전한
  스크리닝 검사입니다.
- 산모의 선택 하에 성염색체 이수성 (터너증후군, 클라인펠터증후군, 트리플엑스증후군) 여부를
  검사합니다.
- Whole genome scanning으로 다른 이상이 관찰되는 경우 참고 소견으로 결과가 보고됩니다.

산전 기형아 검사
임신기간 검사종류 검사명 검사가능시기 검출률 위양성률 위험률
임신초기
0주~14주
1차 스크리닝 검사 NT
ultrasound(NT)
11주~13주 6일 64~70% 5% 0%
First double marker 10주~13주 6일 51~72% 5% 0%
NT+first double marker 10주~13주 6일 82~87% 5% 0%
확진 검사 융모막검사 11주~13주 99.9% 1%미만 1%미만 (유산율)
임신중기
15주~28주
2차 스크리닝 검사 Triple 14주~22주 6일 48~70% 5% 0%
Quad 14주~22주 6일 66~84% 5% 0%
Integrated 1차:10주~13주 94~96% 5% 0%
Sequential 2차:14주~22주 95% 5% 0%
G-NIPT 검사 10주 99.9% 1%미만 0%
확진 검사 양수검사 15~20주 99.9% 1%미만 1%미만 (유산율)

기존의 산전 기형아 검사로는 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 스크리닝 검사와 융모막검사, 양수천자와 같은 확진 검사가 있습니다. 확진검사로 이용되는 융모막검사와 양수천자는 주사 바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사이기 때문에 1% 미만의 유산율을 보여 산모에게 불안감을 줄 수 있습니다. 그리고, 생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로 유산될 확률은 없으나 검출률이 낮으며, 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률(위양성률)이 5%나 되어 검사의 정확도가 낮습니다. 이와 같은 단점을 보완한 검사가 바로 G-NIPT(비침습적 산전 기형아 검사)로,임신한 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA로부터 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군을 정확하고 안전하게 검사합니다.

검사 특장점
Fast 7일 이내 검사 결과
- 1 Day 당일 운송
- 주간/야간 검사
Trusty 한국산모의 샘플로 대규모 임상시험을 거쳐 맞춤 개발
- 33년 전문 검사 기관
Accurate G-Score를 사용하면 정상과 기형아 태아를 더욱 잘 구별 할 수 있어요
G-NIPT의 다운증후군 선별 방법
Safe 비침습적 산전 기형아 검사
- 무서운 긴 침을 배속에 찌르지 않기 때문에 안전하게 태아를 지켜주어요
- 엄마의 간단한 혈액채취로 아이의 DNA를 확인하세요

우리 아이의 DNA정보 해외 유출 방지
- 실시간으로 검체의 위치를 추적할 수 있어요
- 오로지 국내에서만 혈액을 운송하고 검사하여 엄마와 아이의 의료 및 DNA 정보 유출 염려가 없어요!
검사 절차
검사 절차 순서도
  1. 검사상담
  2. 병원 방문을 통한 상담 및 검사 신청
  3. 혈액 채취
  4. DNA추출
  5. 반복서열 횟수 분석 및 판독
  6. 결과 통보
검사 안내
  • 검사대상 항목

    Trisomy 21, 18, 13,
    Sex chromosome
  • 검사방법

    NGS
    (차세대염기서열 분석법)
  • 검체종류

    EDTA plasma 5.0 ml

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