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검사안내

The Frontier Company in Genomic Diagnostics

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염색체Microarray 검사 (CMA Test)Chromosomal MicroArray

검사 정의

전체 유전체에 걸쳐 유전자의 결실/중복을 검사하며, 기존의 염색체분석으로 진단이 불가능한 유전질환, 발달장애, 정신지체,
선천성기형 등 다양한 유전자 이상을 정확하게 진단합니다.

유전자의 결실/중복 검사
  • 유전질환
  • 발달장애
  • 정신지체
  • 선천성기형
검사 필요성

본 검사는 기존의 염색체분석으로 진단이 불가능한 유전질환, 발달장애, 정신지체, 선천성기형 등을 고해상도로 발견할 수 있도록
최적화된 검사입니다.

기존의 세포를 배양하여 분열세포를 관찰하는 전통적인 핵형 분석만으로는 3-10Mb미만의 작은 크기 염색체이상을 검출할 수 없던
단점을 극복해 대부분의 미세결실증후군과 미세중복증후군을 검출할 수 있습니다.

검사 필요성
  • 기존 염색체분석 단점 보완
  • 미세 결실, 중복 증후군 검사 가능
검사 절차
검사 절차 순서도
  1. CMA 검사 의뢰
  2. 혈액 채취
  3. DNA추출
  4. Chip Scan 전 처리
  5. Chip 분석 및 결과 판독
  6. 결과 통보
검사 안내
  • 검사방법

    Microarray
  • 검체종류

    EDTA 혈액 3.0ml
    신생아 EDTA 혈액 1.0ml
녹십자지놈의 CMA 분석 실적

녹십자지놈에서는 2010년 국내 최초로 2.7M array를 이용하여 전국 20여 대학병원과 중소병원의 연구자들로부터 의뢰를 받아
CMA 서비스를 시작하였으며, 약 800증례에 달하는 발달장애아로부터 혈액을 받아 진단과 해석서비스를 제공하고 있습니다.

녹십자지놈의 CMA검사는 현재까지 진단이 어려웠던 발달장애아에 적용, 원인변이를 밝혀내 약20%이상의 높은 진단률을 보이는
고해상도 진단 해석 서비스입니다.


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