주메뉴 바로가기

본문 바로가기



검사안내

The Frontier Company in Genomic Diagnostics

검사부문

HOME 검사안내 검사부문

진단용 엑솜 시퀀싱 검사 (DES Test) Diagnostic Exome Sequencing Test

검사 정의

희귀 유전질환은 진단까지 시간이 오래 소요되거나 불가능하여 적절한 치료, 경과 예측, 유전상담이 매우 어렵습니다.
본 검사는 전체 엑솜이 아닌 인간 질환과 연관된 것으로 알려져 있는 총 4,813개의 유전자의 약 62,000개 엑솜을 한꺼번에 분석합니다.

질환 연관 4,813개 유전자 분석
  • 빠른 분석
  • 더욱 높아진 민감도
검사 필요성

더욱 높아진 민감도(sensitivity) – 유전자의 rare missense variant를 발견 가능합니다.

Whole Exome Sequencing(WES)보다 빠른 분석시간, 낮은 비용이면서도 대부분의 유전질환진단이 가능합니다.

소량의 DNA 샘플로 시퀀싱이 가능하며, 재연성 또한 높기 때문에 진단 검사활용에 용이합니다.

검사 절차
검사 절차 순서도
  1. DES 검사 의뢰
  2. 혈액 채취
  3. DNA추출
  4. 시퀀싱 전 샘플 준비
  5. 염기서열 분석법 이용한 시퀀싱
  6. Data 분석
  7. 염기서열 돌연변이 확인
  8. 검사 결과 확인 및 입력
  9. 결과 통보
검사 안내
  • 검사대상 유전자

    질환 연관 4,813개
    유전자
  • 검사방법

    NGS (차세대염기서열
    분석법)
  • 검체종류

    EDTA 혈액 3.0ml
    신생아 EDTA 혈액 1.0ml

퀵메뉴

이메일무단수집거부

본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나 그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며, 이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사처벌됨을 유념하시기 바랍니다.

우편번호 찾기 팝업 닫기