• MKT

비유전성 고형암 NGS 패널 검사(액체생검)를 소개합니다.

5월 26일 업데이트됨


비유전성 고형암 NGS 패널 검사(액체생검)는 악성 고형암종 환자의 말초혈액에서 발견되는 종양세포로부터 방출된 유전자(circulating tumor DNA)를 검사합니다.


액체생검 기술

암의 진단을 위해 침습적 방법인 조직생검(Tissue biopsy)을 시행하고 있으며, 이는 종양의 발생 위치에 따라 시행할 수 없는 경우가 발생하기도 합니다.

또한, 종양 조직 내 생물학적 특성이 다르게 나타날 수 있어 일부의 조직생검으로부터 얻은 정보가 종양 전체를 대변하지 못할 수 있습니다.

이러한 점을 극복하기 위해 새롭게 대두되고 있는 방법이 액체생검(Liquid biopsy)입니다.

액체생검 기술은 암세포의 다양한 유전적 변화를 circulating tumor DNA(ctDNA) 또는 circulating tumor cell(CTC), exosome, microRNA 또는 tumor educated platelet을 이용하여 검출하는 기술로 적정 민감도와 특이도가 확보된다면 암의 진단 및 치료 방향 결정, 경과 관찰 등이 가능합니다. 이 중에서 가장 먼저 임상적으로 응용된 기술은 ctDNA를 이용한 액체생검 기법으로 본 검사 또한 이 기법을 사용합니다.


Cell free DNA(cfDNA) 와 circulating tumor DNA(ctDNA)

Cell free DNA(cfDNA)란 세포 밖, 혈액을 포함한 다양한 체액 내에 떠돌아다니는 작은 DNA 조각입니다.

cfDNA는 면역, 혈액 응고, 노화, 그리고 암과 같은 다양한 생리학적 병리학적 현상에 연관되는 것으로 알려져 있습니다.

암 환자에서는 cfDNA 중 아주 일부는 종양으로부터 유래된 ctDNA로 원발 종양세포가 보유한 동일한 돌연변이를 가지고 있습니다. ctDNA는 대부분 암세포의 사멸시 유리되고 순환 종양세포, 살아있는 조양세포로부터도 유래될 수 있습니다.


ctDNA 검출 방법

ctDNA분석에는 단일 돌연변이부터 전장 유전체 분석까지 다양한 방법이 소개되어 있으며, 방법에 따라 검사 가능한 돌연변이 부위 및 검출 민감도에 차이가 있습니다.



비유전성 고형암 NGS패널검사(액체생검) 검사와


Guardant360 검사는 미국 Gaurdant Healthcare에서 시행하는 검사로 100편 이상의 임상연구에서 그 결과를 인정 받았으며 미국 FDA의 Expedited Access Pathway로 검토되고 있으며, Premarket approval(PMA)로 판매허가 받은 상태입니다.

*미국에서는 모든 검사를 FDA 허가는 필수절차가 아니며 병의 진단, 예방, 치료를 목적으로 하는 임상검사에 대한 국제 표준 임상검사실 인증제도인 CAP(College of American Pathologists, 미국병리학회)와 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments, 미국실험실표준인증)로 부터 인증을 수여받은 검사기관은 검사를 시행 할 수 있습니다.


국내에서 시행하는 고형암 NGS패널검사(액체생검)은 임상연구 결과를 보유하고 있지 않지만, 국가에서 시행하는 요양급여대상으로 인정(국민건강보험적용)되므로 비용적인 부분에 있어 많은 암 환자에게 도움이 될 수 있습니다.


그러나 Guardant360 검사에서 검출할 수 있는 돌연변이의 민감도 수준이 매우 높아 국내 액체생검검사와 비교하였을때, 유전자의 변이별로 약 10배~100배까지 차이가 있습니다.


아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

본 검사는 녹십자의료재단에서 검사하며 홍보ㆍ마케팅은 GC녹십자지놈에서 시행합니다.

"지금 바로 문의하기"

#암검사#비유전성고형암#고형암#암#유전자검사#액체생검#NGS패널검사#유전자돌연변이검사#SomaticCancer#NGSpanel#LiquidBiopsy

조회 741회
GC녹십자지놈_kor_w.png

경기도 용인시 기흥구 이현로 30번길 107 16924

문의. gcgenome@gccorp.com 고객센터. 031-280-9900   Fax. 031-260-9087

©2020 by GC녹십자지놈.