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비유전성 고형암 NGS 패널 검사(액체생검)를 소개합니다.

2020년 5월 26일 업데이트됨


비유전성 고형암 NGS 패널 검사(액체생검)는 악성 고형암종 환자의 말초혈액에서 발견되는 종양세포로부터 방출된 유전자(circulating tumor DNA)를 검사합니다.


액체생검 기술

암의 진단을 위해 침습적 방법인 조직생검(Tissue biopsy)을 시행하고 있으며, 이는 종양의 발생 위치에 따라 시행할 수 없는 경우가 발생하기도 합니다.

또한, 종양 조직 내 생물학적 특성이 다르게 나타날 수 있어 일부의 조직생검으로부터 얻은 정보가 종양 전체를 대변하지 못할 수 있습니다.

이러한 점을 극복하기 위해 새롭게 대두되고 있는 방법이 액체생검(Liquid biopsy)입니다.

액체생검 기술은 암세포의 다양한 유전적 변화를 circulating tumor DNA(ctDNA) 또는 circulating tumor cell(CTC), exosome, microRNA 또는 tumor educated platelet을 이용하여 검출하는 기술로 적정 민감도와 특이도가 확보된다면 암의 진단 및 치료 방향 결정, 경과 관찰 등이 가능합니다. 이 중에서 가장 먼저 임상적으로 응용된 기술은 ctDNA를 이용한 액체생검 기법으로 본 검사 또한 이 기법을 사용합니다.


Cell free DNA(cfDNA) 와 circulating tumor DNA(ctDNA)

Cell free DNA(cfDNA)란 세포 밖, 혈액을 포함한 다양한 체액 내에 떠돌아다니는 작은 DNA 조각입니다.

cfDNA는 면역, 혈액 응고, 노화, 그리고 암과 같은 다양한 생리학적 병리학적 현상에 연관되는 것으로 알려져 있습니다.

암 환자에서는 cfDNA 중 아주 일부는 종양으로부터 유래된 ctDNA로 원발 종양세포가 보유한 동일한 돌연변이를 가지고 있습니다. ctDNA는 대부분 암세포의 사멸시 유리되고 순환 종양세포, 살아있는 조양세포로부터도 유래될 수 있습니다.


ctDNA 검출 방법

ctDNA분석에는 단일 돌연변이부터 전장 유전체 분석까지 다양한 방법이 소개되어 있으며, 방법에 따라 검사 가능한 돌연변이 부위 및 검출 민감도에 차이가 있습니다.



비유전성 고형암 NGS패널검사(액체