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비유전성 고형암 NGS 패널 검사(조직)를 소개합니다.


비유전성 고형암 NGS 패널 검사(조직)은 환자의 고형암 조직을 이용하여 유전적 돌연변이를 찾아내고 표적치료제 사용을 위한 타겟(Driver mutation)을 NGS 검사방법을 이용하여 확인하는 검사입니다.


암은 점돌연변이(Point mutation), 유전자 및 염색체 수적 이상, 구조적 변화와 같은 다양한 유전적 이상으로 인해 세포의 비정상적인 분열과 성장을 특징으로 하는 유전자 질환(Genetic disorder)이므로 암의 발병 기전을 이해하는 것이 중요합니다.

*유전자 질환(Genetic disorder)은 유전자의 돌연변이로 부터 발생된 질환을 의미하며, 유전성(Germline)과 비유전성(Somatic)으로 분류합니다.


대부분의 암은 한개의 유전자가 원인에 의해 발생되기 보다는 다양한 유전적 변화(Mutation)가 발생하기 때문에 한개의 유전자(또는 특정 유전자 부위)를 확인하는 것보다 다양한 유전자의 변화를 확인하고 이해하는것이 암의 진단, 모니터링, 예후에 도움이 될 수 있습니다.


차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술은 비용 효과적으로 암의 염기서열을 전반적으로 분석하여 암의 발전기전을 이해할 수 있도록 하는 최신 검사방법입니다.

과거에는 한개의 유전자 또는 특정 유전자 부위만을 확인하였지만 NGS기술이 의료에 도입되면서 한번에 수 많은 유전자를 빠르게 확인 할 수 있게 되어 많은 환자들이 시간과 비용 효과적으로 암의 유전적 변화를 확인할 수 있게 되었습니다.

표적치료제(Target therapy)는 유전적 변화를 확인하는 것이

필수 입니다.


암 치료제 중 하나인 표적치료제는 환자들에게 사용될 수 있도록 FDA에 승인되어 있으며, 그 외에도 수많은 새로운 표적치료제가 임상시험 진행중에 있습니다.

이러한 표적치료제의 사용을 위해서는 대상이 되는 환자가 표적치료제에 적합한지를 확인하기 위한 동반진단(Companion diagnostic)검사가 필수입니다.

표적치료제는 암 환자의 암 발생과 진행의 원인이 되는 표적(Target)을 분자유전학적 검사를 통해 확인하고 이에 따라 개인 맞춤 치료(Personalized medicine)가 가능하게 됩니다.


표적치료제(Target therapy): 정상 세포보다 암세포나 암 발생단계에서 상대적으로 더 많이 존재하는 분자 수준의 물질들에 작용하는 약제를 의미합니다.


개인 맞춤 치료(Personalized medicine):과거에 암 환자간 특징을 고려하지 않고 같은(또는 유사한)계열의 항암제를 사용하였습니다. 그러나 이와 같은 방법은 어떤 환자에게는 치료효과를 보일지라도 어떤 환자에게는 치료효과를 보이지 않거나 오히려 부작용이 생기는 경우도 있었습니다.

그러나 최근에 많은 기술이 발전하면서 같은 암종이라도 각 환자간의 암 특징이 다른 것을 유전적 변화로 확인할 수 있게 되었습니다.

개인별 다른 질환 특징을 고려한 개인 맞춤 치료를 통해 치료 효과를 최대한 높이고 부작용을 최소화 할 수 있습니다.


고형암 돌연변이의 의미와 분류


염기서열분석을 통해 확인된 체세포돌연변이(somatic mutation)의 의미와 분류는 2017년 Journal of Molecular Diagnostics에 게재된 "Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer" 에 따릅니다. 이 가이드라인에서 somatic variant를 치료, 예후, 진단과 관련된 임상적 중요도에 따라 네 단계로 나눕니다.

여러 database를 이용하여 체세포돌연변이를 분류하려는 노력에도 불구하고 아직도 많은 종양체세포변이(cancer somatic mutation)가 여전히 의미를 알 수 없는 미확인변이형(variant of unknown significance, VUS)로 분류합니다.

고형암 NGS 패널검사 선택시 고려사항


고형암에 대한 NGS 패널 검사를 제공하는 회사 및 기관의 수가 급속히 증가하고 있습니다. 고형암 NGS 패널 검사에 대한 특성을 잘 파악함으로써 목적과 의도에 적합한 검사를 선택하는데 도움이 될 수 있습니다.


1. NGS 패널 검사가 대상으로 하는 암의 종류

[비유전성 고형암, 혈액암, 유전성 암]

2. NGS 패널 검사를 통해 검출할 수 있는 돌연변이의 종류

[점 돌연변이, 유전자 및 염색체의 수적이상, 구조적 변화]

3. NGS 패널 검사의 타겟 영역

[유전자의 검출 부위]

4. NGS 패널의 민감도

[유전자 돌연변이를 얼마나 잘 검출하는가]

5. 검출된 변이의 보고 기준

[검출된 변이를 어디까지 질환과 관련된 돌연변이로 인정하고 보고할 것인가]

6. Secondary finding의 보고 여부

[부수적인 질환 또는 질환과 관계가 없는 유전자의 돌연변이 보고 여부]


1. Zehir, Ahmet, et al. "Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients."Nature medicine23.6 (2017): 703.

2. Li, Marilyn M., et al. "Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: a joint consensus recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists."The Journal of molecular diagnostics19.1 (2017): 4-23.

3. Tamborero, David, et al. "Cancer Genome Interpreter annotates the biological and clinical relevance of tumor alterations."Genome medicine10.1 (2018): 25.

4. US Food and Drug Administration. "List of cleared or approved companion diagnostic devices (in vitro and imaging tools)."US Food and Drug Administration(2015).

5. Mandelker, Diana, and Liying Zhang. "The emerging significance of secondary germline testing in cancer genomics."The Journal of pathology244.5 (2018): 610-615.


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

본 검사는 녹십자의료재단에서 검사하며 홍보ㆍ마케팅은 GC녹십자지놈에서 시행합니다.


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