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알아두면 쓸데 있는 유전 상식_보인자편

5월 11 업데이트됨


STEP 1. 우성과 열성


유전자는 2개가 1쌍을 이루고, 이들 각각에 A와 B라는 이름을 붙여줍니다.


(A,A) (A,B) (B,A) (B,B) 의 조합을 구성할 수 있습니다.


(A,A) 는 A의 특징을, (B,B) 는 B의 특징을 보이는 것은 당연해 보입니다.


그렇다면 (A,B) 혹은 (B,A) 의 조합에서는 누구의 특징이 더 두드러져서 보일까요?

만약, A가 더 두드러져 보인다면?

그렇다면 이 때 A를 우성, 특징이 두드러져 보이지 않는 B를 열성이라고 칭할 수 있게 됩니다.


즉,

1)서로 다른 것이 함께 있을 때

2)특징이 더 두드러져서 보이는 것을 우성

3)우성 때문에 특징이 가려지게 되는 것을 열성


이라고 정의할 수 있습니다.

STEP 2. 보인자


예를 들어봅시다.


윌슨병의 원인이 되는 유전자는 열성유전자입니다.

(그래서 이 유전자가 자손 대대로 물려지는 형태는 '열성 유전'이라고 말할 수 있습니다.)


즉, 윌슨병 원인이 되는 유전자 B로 간주할 수가 있겠네요.


앞서 살펴본 것과 같이

(A,A) = A의 특징을 보입니다.

(A,B) 혹은 (B,A) = A의 특징을 보입니다.

(B,B) = B의 특징을 보입니다.


다시 말해,


겉으로 봤을 때도 윌슨병인 사람은 (B,B)의 유전자를 가진 사람이고,

(A,B) 혹은 (B,A)윌슨병 원인이 되는 유전자 B가지고 있긴 하지만,

겉으로 봤을 때A의 특징을 보이는 윌슨병이 아닌 사람이 됩니다.


그리고 이때, (A,B) 혹은 (B,A)를 보인자라고 하는 것이죠.


"보인자 : 질환 관련 변이(B)를 가지고 있으나, 겉으로 봤을 땐 질환자가 아닌 사람"

STEP 3. 결론


결국 '보인자'는 질환과 관련된 변이 열성 유전자일 때만 접할 수 있는 개념입니다.


만약에 윌슨병 관련 유전자가 우성 유전자 A이고 우성 유전 방식을 따른다면


(A,A) = A의 특징 = 윌슨병

(A,B) 혹은 (B,A) = A의 특징 = 윌슨병

(B,B) = B의 특징 = 윌슨병 아님


으로 간주할 수 있고 A를 가지고 있기만 하면 윌슨병을 보이게 됩니다.


겉으로 봤을 때 윌슨병이 아닌 사람(B,B)은 실제도 A유전자를 갖고 있지 않으므로 '보인자'가 아닙니다.



<참고> 우성(dominant) 유전자 및 열성(recessive) 유전자의 유전 방식


Reference.s:"Dominance" genetics – news·newspapers·books·scholar·JSTOR

(February 2018)

STEP 4. 결과, 이렇게 접근하세요.


개념은 그렇다 하고 넘어간다면 어떻게 해야 결과를 쉽게 이해할 수 있을까요?


1) 질환 관련 유전자가 '우성'인지 '열성'인지 파악한다.


2) 열성 유전자라면 '보인자'의 결과를 보고 받을 수 있다.


3) '보인자'는 수검자가 지금 당장 질환자의 특징을 보이진 않는다. (정상인 간주)


4) 그러나 질환관련변이를 평생 갖고 있는 사람이므로 해당 변이가 자녀에게 물려질 가능성을 수검자가

염두할 수 있도록 한다.


5) 이러한 이유로 정확한 '진단'을 내리고 싶다면 해당 질환의 진단적 목적의 검사를 시행할 수 있도록 권장한다.


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