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윌슨병 선별검사 검사를 소개합니다.

5월 13일 업데이트됨

윌슨병 선별검사는 무엇인가요?

• 한국인에서 주로 발견되는 윌슨병 질환 발현 유전자 부위를 70% 이상을 선별합니다.

• 혈액여지를 이용한 간단한 혈액검사로 질환 발현유전자를 조기에 발견합니다.

• 예방 및 치료를 빨리 시작할수록 질병의 진행을 막을 수 있으므로 신생아에게 검사하는 것이 필수적입니다.

윌슨병은 어떤 질병인가요?

우리나라에서 가장 흔한 유전성 대사질환으로 구리 대사장애 질환을 유발 합니다.


  • ATP7B 유전자의 이상으로 구리 대사 장애를 보입니다.

  • 황달, 간염, 보행장애, 발음장애, 급성용혈성빈혈이 나타납니다.

  • 구리가 많은 코코아, 초콜릿, 버섯, 바나나등의 음식을 제한하고 구리를 배출시키는 약물 치료로 조기 치료가 가능 합니다.

가장 흔한 유전성 대사 질환입니다.

윌슨병은 한국에서 가장 흔한 유전성 대사 질환으로 이전에는 검출 할 수 없었던 질환입니다.

50명 당 1명 꼴로 보인자 / 30,000명 당 1명 꼴로 환자


구리 대사장애 질환을 유발합니다.

간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 황달, 간염, 보행장애, 발음장애와 같은 신경장애, 급성 용혈성빈혈 및 녹갈색의 각막환(Kayser-Fleischerring)이 나타납니다.


조기발견이 중요합니다

보통 12세 이전에는 잘 나타나지 않으며 증상이 발견된 후에는 돌이킬 수 없는 손상이 초래되는 경우가 많습니다.

소아 윌슨병 환자의 경우, 보통 5세가 지나야 증상이 발현됩니다.


정부지원 유전성 대사이상 질환검사에 포함되지 않습니다.


윌슨병을 조기 진단하여 구리 식이 조절 / 구리 흡수 억제제 및 구리 배설 촉진제 섭취를 꾸준히 유지하면 비환자와 큰 차이 없는 생활을 영위할 수 있습니다.

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!




본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.


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