윌슨병 선별검사 검사를 소개합니다.
2020년 5월 13일 업데이트됨
윌슨병 선별검사는 무엇인가요?
• 한국인에서 주로 발견되는 윌슨병 질환 발현 유전자 부위를 70% 이상을 선별합니다.
• 혈액여지를 이용한 간단한 혈액검사로 질환 발현유전자를 조기에 발견합니다.
• 예방 및 치료를 빨리 시작할수록 질병의 진행을 막을 수 있으므로 신생아에게 검사하는 것이 필수적입니다.
윌슨병은 어떤 질병인가요?
우리나라에서 가장 흔한 유전성 대사질환으로 구리 대사장애 질환을 유발 합니다.
ATP7B 유전자의 이상으로 구리 대사 장애를 보입니다.
황달, 간염, 보행장애, 발음장애, 급성용혈성빈혈이 나타납니다.
구리가 많은 코코아, 초콜릿, 버섯, 바나나등의 음식을 제한하고 구리를 배출시키는 약물 치료로 조기 치료가 가능 합니다.
가장 흔한 유전성 대사 질환입니다.
윌슨병은 한국에서 가장 흔한 유전성 대사 질환으로 이전에는 검출 할 수 없었던 질환입니다.
50명 당 1명 꼴로 보인자 / 30,000명 당 1명 꼴로 환자
구리 대사장애 질환을 유발합니다.
간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 황달, 간염, 보행장애, 발음장애와 같은 신경장애, 급성 용혈성빈혈 및 녹갈색의 각막환(Kayser-Fleischerring)이 나타납니다.
조기발견이 중요합니다
보통 12세 이전에는 잘 나타나지 않으며 증상이 발견된 후에는 돌이킬 수 없는 손상이 초래되는 경우가 많습니다.
소아 윌슨병 환자의 경우, 보통 5세가 지나야 증상이 발현됩니다.
정부지원 유전성 대사이상 질환검사에 포함되지 않습니다.
윌슨병을 조기 진단하여 구리 식이 조절 / 구리 흡수 억제제 및 구리 배설 촉진제 섭취를 꾸준히 유지하면 비환자와 큰 차이 없는 생활을 영위할 수 있습니다.
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