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유전(희귀)질환 진단, 어떤 검사를 해야 할까_검사 비교

5월 12일 업데이트됨

누구는 이 유전자 검사, 누구는 저 유전자 검사를 받았다는데…언제 어떤 검사를 해야 할까요?

환자의 증상을 고려하여 가장 적절한 유전자 검사를 시행해야 합니다.

▶ 유전(희귀)질환의 정의를 먼저 확인해보겠습니다.

“유전(희귀)질환”

1) 유전(유전자 이상에 의한) + 질환

2) 유전(유전자 이상에 의한) + 희귀질환(유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환)질환


즉, 유전(희귀)질환은 유전적 이상으로 인한 질환, 희귀질환을 총칭합니다.

현재 알려진 유전질환은 6,000여종, 희귀질환의 80%는 유전적 이상에 의한 것으로 알려져 있습니다.

그렇다면 유전(희귀)질환은 왜 발생하는 것인가요?


세포(cell)의 구성 중 하나인 핵(nucleus)은 세포의 생명활동에 필요한 모든 유전정보(DNA)를 모두 포함하고 있는 염색체(chromosome) 갖고 있습니다.


DNA는 A, T, G, C라는 4종류의 염기로 구성되어 사람의 경우 30억 개의 염기들로 구성된 2~3만 개의 유전자(gene)를 포함합니다.



염색체를 책에 비유하여 조금 더 쉽게 이해해보면,

'1 쌍의 염색체=책 1권', '유전자 1개=1 문장', '염기 1개=1 글자'로 비유할 수 있습니다.

즉, 23권의 책에 2~3만개의 문장과 30억 개의 글자가 있는 것입니다.

예를 들어, 다운증후군은 21번 책의 이상으로 인한 염색체 이상 질환입니다.


생명활동에 필요한 모든 정보가 있는 염색체, 유전자의 이상(변이)으로 유전(희귀)질환이 발생합니다.

염색체 이상 및 유전자 변이의 종류에는 무엇이 있을까요?

염색체 단위, 유전자 단위, 염기 단위에서 발생하는 이상과 그 크기에 따라

1) SNV(Single Nucleotide Variant) : 1개 단위의 염기 이상

2) InDel, Dup(Insertion&Deletion&Duplication) : 염기의 삽입/결실(삽입/결실/중복되는 크기가 다양함)

3) CNV(Copy Number Variant) : 수만~수십만 단위의 복제수 이상(결실, 중복)

4) 염색체 수적 이상 : 염색체 단위의 염색체 수 이상

▶ 언제 어떤 유전자 검사가 가장 적합한가요?

1) CMA(Chromosomal Microarray Analysis;염색체 마이크로어레이)검사

- 염색체의 CNV 이상을 확인하는 검사, 유전적 이상의 크기가 커서 여러 유전자에 영향을 미칩니다.

- 발달장애, 정신지체, 자폐, 선천성 다발성 기형과 같이 여러 유전자의 이상으로 발생하는 질환의 경우

CMA 검사를 1st로 검사할 것을 권장합니다.

염색체 마이크로어레이 검사 바로가기


2) 질환별 NGS 패널 유전자검사

- 해당 유전질환의 원인이 되는 수십개의 유전자의 SNV, InDel 이상을 확인하는 검사입니다.

- 특정질환이 의심되는 경우 질환별 NGS 패널 검사로 의심 질환과 관련된 유전자의 이상 여부를 확인합니다.

질환별 NGS 패널 유전자검사 바로가기


3) DES(Diagnostic Exome Sequencing)검사

- 유전질환의 원인이 된다고 잘 알려진 5,447개 유전자의 SNV, InDel 이상을 확인하는 검사입니다.

- 알려진 유전질환의 진단, 이전 유전자 검사에서 유전적 원인 미발견, 증상이 다양하여 특정질환으로

진단이 어려운 경우 DES 검사를 통해 유전질환과 관련된 유전자의 이상 여부를 확인합니다.

DES 검사 바로가기


4) DGS(Diagnostic Genome Sequencing)검사

- 유전질환의 원인이 될 수 있는 사람의 전체 유전체의 SNV, InDel, CNV 이상을 확인하는 검사입니다.

- 전체를 검사하여 매우 드문 유전적 이상과 다양한 종류의 변이를 확인할 수 있는 가장 종합적인 유전자 검사입니다.

- DES로도 진단이 되지 않은 경우, 증상이 다양한 경우, 처음부터 가장 종합적인 검사를 하고자 하시는

경우 DGS 검사가 미진단된 질환의 진단을 도와드립니다.

DGS 검사 바로가기


5) DMS(Diagnostic Mitochondrial Sequencing)검사

- 미토콘드리아성 유전질환의 원인이 되는 이상을 확인하는 검사입니다.

- 세포의 구성 중 핵이 아닌 미토콘드리아의 전체 유전자를 검사합니다.

- 미토콘드리아성 질환이 의심되는 경우, DGS 검사로도 진단되지 않은 경우 DMS 검사가 필요합니다.

DMS 검사 바로가기


6) DGS+DMS 검사

- DGS 검사와 DMS 검사를 한번에 진행하는 검사로 사람 유전체 이상에 의한 질환부터

미토콘드리아성 질환까지 한번에 확인할 수 있는 가장 광범위한 유전자 검사입니다.

DGS+DMS 검사 바로가기

유전(희귀)질환 진단 유전자검사 비교표


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