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유전(희귀)질환 진단, 어떤 검사를 해야 할까_검사 비교

2020년 5월 12일 업데이트됨

누구는 이 유전자 검사, 누구는 저 유전자 검사를 받았다는데…언제 어떤 검사를 해야 할까요?

환자의 증상을 고려하여 가장 적절한 유전자 검사를 시행해야 합니다.

▶ 유전(희귀)질환의 정의를 먼저 확인해보겠습니다.

“유전(희귀)질환”

1) 유전(유전자 이상에 의한) + 질환

2) 유전(유전자 이상에 의한) + 희귀질환(유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환)질환


즉, 유전(희귀)질환은 유전적 이상으로 인한 질환, 희귀질환을 총칭합니다.

현재 알려진 유전질환은 6,000여종, 희귀질환의 80%는 유전적 이상에 의한 것으로 알려져 있습니다.

그렇다면 유전(희귀)질환은 왜 발생하는 것인가요?


세포(cell)의 구성 중 하나인 핵(nucleus)은 세포의 생명활동에 필요한 모든 유전정보(DNA)를 모두 포함하고 있는 염색체(chromosome) 갖고 있습니다.


DNA는 A, T, G, C라는 4종류의 염기로 구성되어 사람의 경우 30억 개의 염기들로 구성된 2~3만 개의 유전자(gene)를 포함합니다.



염색체를 책에 비유하여 조금 더 쉽게 이해해보면,

'1 쌍의 염색체=책 1권', '유전자 1개=1 문장', '염기 1개=1 글자'로 비유할 수 있습니다.

즉, 23권의 책에 2~3만개의 문장과 30억 개의 글자가 있는 것입니다.

예를 들어, 다운증후군은 21번 책의 이상으로 인한 염색체 이상 질환입니다.


생명활동에 필요한 모든 정보가 있는 염색체, 유전자의 이상(변이)으로 유전(희귀)질환이 발생합니다.

염색체 이상 및 유전자 변이의 종류에는 무엇이 있을까요?

염색체 단위, 유전자 단위, 염기 단위에서 발생하는 이상과 그 크기에 따라

1) SNV(Single Nucleotide Variant) : 1개 단위의 염기 이상

2) InDel, Dup(Insertion&Deletion&Duplication) : 염기의 삽입/결실(삽입/결실/