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전장 엑솜시퀀싱검사를 소개합니다.

5월 16 업데이트됨


전장 엑솜시퀀싱

(Whole Exome Sequencing, WES)검사는..


사람의 유전체 중에서 단백질 합성과 관련된 정보를 담고 있는 Exon의 전체 영역을 분석하는 검사입니다.

※단 미토콘드리아에 존재하는 유전자는 검출할 수 없으며 별도 의뢰가 필요합니다.

WES 검사, 무엇인가요?

사람의 DNA는 Exon(엑손)과 Intron(인트론)으로 구성되어 우리가 살아가는데 필요한 단백질을 생산합니다. 유전자의 변이는 단백질 생산에 영향을 미쳐 질환을 일으키게 됩니다.

  • Intron

- 실제로 단백질을 구성하는 아미노산을 합성하지 않는 부분

  • Exon

- 실제로 단백질을 구성하는

아미노산을 합성하는 부분

- 대부분의 유전자 포함하는 영역

  • Exome

- Exon 전체를 뜻함


WES 검사는 사람 DNA의 Exome(전체 Exon) 영역을 분석하여 미진단된 유전(희귀)질환의 원인을 밝히는데 도움이 되는 검사입니다.


특히 DES는 GC녹십자지놈에서는 15,000여건 이상의 유전질환 진단경험과

Bioinformatician(생물정보학자)의 기술력 더해진

"GC-MD"로 분석하여 국내 유전질환 환자들에 맞춤화된 정보를 제공합니다.

WES 검사, DES 검사와 뭐가 다른가요?

DES와 WES 모두

차세대염기서열 분석방법을 사용하여 사람 DNA의 엑손영역을 분석하는 검사입니다.


다만

DES는 전체 Exon이 아닌 유전(희귀)질환의 원인이 되는 유전자로 잘 알려진 5,447개의 유전자

WES전체 Exon에 포함된 약 22,000여개의 유전자를 분석합니다.

WES 검사, 왜 필요한가요?

✓ 알려진 유전질환의 임상 진단을 위하여 검사가 필요한 경우

✓ 이전 유전자 검사에서 원인 유전자 변이를 발견하지 못한 경우

✓ 다양한 증상으로 특정 질환 진단이 어려운 경우

검사 특징
  • 22,000여개 유전자

  • SNVs + Indels [1~10 bp]

  • Proband 양성 시 무료 가족검사 시행

  • 높은 진단율

  • GC-MD* 분석

  • Next Generation Sequencing (NGS)

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

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