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제1형 근긴장증 선별검사를 소개합니다.

5월 13일 업데이트됨



산모와 가임기 여성의 유전자를 분석하여 앞으로 태어날 아기의 제1형 근긴장증 유전 확률을 판단해주는 선별검사입니다.

또한 가임기의 여성은 본인이 질환에 이환된 것을 모르고 지내는 경우가 많습니다.

이 경우 임신, 분만과 관련된 합병증의 위험성이 증가합니다.

미리 알고 있으면 산모의 철저한 경과 관찰이 가능합니다.

제1형 근긴장증(Myotonic Dystorophy Type I, DM1) 이란?

제1형 근긴장증은 스타이너트(Steinert)병 이라고도 하며 한국인에게 가장 흔히 발생되는 유전성 근육질환입니다.

CTG 서열이 DMPK 3’ 비번역 부위에서 35-49회 반복을 보이는경우 불완전 돌연변이(permutation) 혹은 보인자라 하며, 본인에게는 증상이 없으나 자녀에서 반복수가 길어질 위험성이 증가합니다.

CTG 서열의 반복수가 증가할 수록 질환의 증상이 심각해지고 발병시기도 빨라지게 됩니다.


  • 19번 염색체에 위치한 DMPK 유전자의 "CTG"염기서열 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨

  • CTG반복횟수는 세대를 거듭할수록 증폭되어 자녀의 되물림 가능성 존재

  • 임신과 분만에 관련한 합병증, 감염, 조기분만, 자궁출혈등 다양한 위험에 노출됨

  • 태아의 경우 움직임이상, 조산, 태아변위, 호흡저하등 다양한 위험에 노출됨

  • 한국인 여성 약 311명 중 1명은 제1형 근긴장증 보인자 및 환자

검사 결과, 이렇게 나옵니다.

1) 정상

질환 관련 변이가 발견되지 않았습니다.


2) 보인자(Premutation)

2개의 염색체(1쌍) 중 1개에서 질환관련변이가 발견되었습니다.


3) 환자(Full mutation)

2개의 염색체(1쌍) 중 2개에서 질환관련변이가 발견되었습니다.

산모와 태아의 안전한 출산을 위해 제 1형 근긴장증 선별검사를 추천합니다.

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!

본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

"지금 바로 문의하기"



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