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미토콘드리아 질환과 진단의 이해

최종 수정일: 2021년 11월 22일


미토콘드리아 질환과 이를 진단하기 위한 검사에 대해 소개합니다.

 

▶ 미토코드리아, 그게 뭔가요?

세포의 핵 주변에 위치하는 세포 기관 중 하나로

각 세포는 수백~수천개의 미토콘드리아를 포함합니다.


우리 몸의 중요한 정보를 갖고 있는

핵 DNA(nuclear DNA, nDNA)처럼


미토콘드리아도 정보를 갖는

미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)가 존재합니다.

 

▶ 미토코드리아, 어떤 역할을 하나요?


사람이 섭취한 음식을

세포가 사용 가능한 에너지(ATP)로 전환하는 역할을 합니다.


mtDNA는 미토콘드리아의 이러한 역할에 필요한 정보를 담고 있으며,

37개의 유전자로 이뤄져 아래와 같은 역할을 합니다.

1) 세포의 주 에너지원(ATP) 생성 효소 합성

2) 효소 합성 과정에 필요한 tRNA, rRNA 생성


 

▶ 미토코드리아 질환, 왜 발생하는 건가요?


미토콘드리아 질환은 mtDNA 자체에서 생긴 변이와,

미토콘드리아 역할과 기능에 필요한 정보를 갖는 nDNA의 변이에 의해 발생합니다.


점 돌연변이(point mutation), 중복/결실(del/dup) 등의 변이는

미토콘드리아 기능 장애를 초래하고 결국 질환이 발생하게 됩니다.

 

▶ 미토코드리아 질환, 어떤 특징을 갖고 있나요?


1. 미토콘드리아는 인체 모든 세포에 존재하여

세포가 존재하는 인체의 모든 기관에서 질환 및 증상이 나타날 수 있습니다.

2. 특정 기관에서 건강한 미토콘드리아와 건강하지 않은 미토콘드리아의 비율에 따라

질환이 나타날 수도, 별다른 증상 없이 살아갈 수도 있습니다.



즉, 미토콘드리아 질환은

어떤 기관에서 언제, 어떻게 질환이 발생할지 예측하기 어렵고

나타나는 증상이 매우 다양하고 복잡하여 미토콘드리아 질환으로의 의심도 어렵습니다.


* 미토콘드리아 질환 임상 기준 (Neurology. 2006; 67:1823–1826)

 

▶ 대표적인 미토코드리아 질환, 어떤 질환들이 있나요?


Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)

Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Leigh syndrome (LS)

Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)

 

▶ 미토코드리아 질환 진단 검사, 왜 필요할까요?


미국의학유전체학회(ACMG)mtDNA 변이 또는 nDNA 변이에 의해 발생하는 미토콘드리아 질환의 종합적 분석을 위해 Next-Generation Sequencing(NGS) 방법으로 확인할 것을 권장합니다.


미토콘드리아 질환의 모든 유전적 요인을 한번에 확인할 수 있는 검사들은

- 미토콘드리아 유전체 패널검사

- DMS 검사

- DMS Compre 검사

특징적인 증상이 없어 진단이 어려운 미토콘드리아 질환의 진단을 가능하게 합니다.


CMA, NGS panel, DES, DGS 검사에서 변이를 발견하지 못했다면? 미토콘드리아 질환의 가능성이 있으므로 추가 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

 

미토콘드리아 질환 진단 검사의 비교



 
 

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


 

본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

 

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