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진단용 미토콘드리아질환 시퀀싱검사를 소개합니다.

5월 13일 업데이트됨


진단용 미토콘드리아질환 시퀀싱 검사 2가지를 소개합니다.


  • DMS(Diagnostics Mitochondrial Sequencing)

: 미토콘드리아에 존재하는 37개 유전자를 검사합니다.

  • Comprehensive DMS

: 미토콘드리아에 존재하는 37개 유전자와 미토콘드리아 질환 관련 핵(nuclear)내의 372개 유전자 모두 검사합니다.



미토콘드리아 질환은 왜 발생할까요?

대부분의 미토콘드리아 질환 환자는 에너지를 생성하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)와 핵 속에 존재하는 미토콘드리아질환 관련 유전자(nuclear DNA, nDNA)의 변이에 의해 대부분의 미토콘드리아 질환 환자는 유전적 소인(변이)을 물려받아 발생합니다.



Diagnostic Mitochondrial Sequencing(DMS)

검사는 왜 필요할까요?


  • 미국의학유전체학회(ACMG)에서는 모계유전으로 물려진 mtDNA 변이 또는 nDNA 변이에 의해 발생하는 미토콘드리아 질환의 종합적인 분석을 위해 Next-generation sequencing(NGS) 방법으로 확인할 것을 권장합니다.

  • 미토콘드리아 질환의 모든 유전적 요인을 한번에 확인할 수 있는 DMS, DMS Compre 검사는 특징적인 증상이 없어 진단이 어려운 미토콘드리아 질환의 진단을 가능하게 합니다.

  • CMA, NGS panel, DES, DGS 검사에서 변이를 발견하지 못했다면? 미토콘드리아 질환의 가능성이 있으므로 DMS와 같은 검사를 추가로 고려해 볼 수 있습니다.


Centogene의 DMS 검사는 단순히 SNV만 검출하는 것이 아닌

미토콘드리아 관련 유전자의

Deletion에 의한 질환까지 한번에 검출할 수 있습니다.



아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.


"지금 바로 문의하기"




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