진단용 미토콘드리아질환 시퀀싱검사를 소개합니다.
2020년 5월 13일 업데이트됨
진단용 미토콘드리아질환 시퀀싱 검사 2가지를 소개합니다.
DMS(Diagnostics Mitochondrial Sequencing)
: 미토콘드리아에 존재하는 37개 유전자를 검사합니다.
Comprehensive DMS
: 미토콘드리아에 존재하는 37개 유전자와 미토콘드리아 질환 관련 핵(nuclear)내의 372개 유전자 모두 검사합니다.
미토콘드리아 질환은 왜 발생할까요?
대부분의 미토콘드리아 질환 환자는 에너지를 생성하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)와 핵 속에 존재하는 미토콘드리아질환 관련 유전자(nuclear DNA, nDNA)의 변이에 의해 대부분의 미토콘드리아 질환 환자는 유전적 소인(변이)을 물려받아 발생합니다.
Diagnostic Mitochondrial Sequencing(DMS)
검사는 왜 필요할까요?
미국의학유전체학회(ACMG)에서는 모계유전으로 물려진 mtDNA 변이 또는 nDNA 변이에 의해 발생하는 미토콘드리아 질환의 종합적인 분석을 위해 Next-generation sequencing(NGS) 방법으로 확인할 것을 권장합니다.
미토콘드리아 질환의 모든 유전적 요인을 한번에 확인할 수 있는 DMS, DMS Compre 검사는 특징적인 증상이 없어 진단이 어려운 미토콘드리아 질환의 진단을 가능하게 합니다.
CMA, NGS panel, DES, DGS 검사에서 변이를 발견하지 못했다면? 미토콘드리아 질환의 가능성이 있으므로 DMS와 같은 검사를 추가로 고려해 볼 수 있습니다.
Centogene의 DMS 검사는 단순히 SNV만 검출하는 것이 아닌
미토콘드리아 관련 유전자의
Deletion에 의한 질환까지 한번에 검출할 수 있습니다.
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