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진단용 엑솜시퀀싱검사를 소개합니다.

5월 13 업데이트됨



진단용 엑솜시퀀싱 (Diagnostics Exome Sequencing, DES)검사는..


유전 희귀 질환은 진단까지 오랜 시간이 소요되고 진단할 수 없는 경우도 발생할 수 있기 때문에 질환의 진행 정도를 파악하여 적절한 치료 대책을 세우는 것이 어려울 수 있습니다. DES 검사는 단일 유전 질환인 멘델리안 유전질환에 적합한 차세대염기서열분석(NGS)검사 방법을

이용하여 유전(희귀) 질환의 원인 유전자 정보를 제공합니다.

DES 검사, 무엇인가요?

DES 검사는 알려진 유전질환의 원인 유전자 5,447개의 유전자를 한번에 분석합니다.

빠른 진단을 통해 치료 결정 및 환자의 예후에 도움이 될 수 있습니다.

환자의 DES 검사에서 발견된 변이에 대해 무료 가족검사(직계가족만)의 결과를 제공합니다.

질환에 대한 유전상담과 가족계획에 도움이 될 수 있습니다.


특히 DES는 GC녹십자지놈에서는 15,000여건 이상의 유전질환 진단경험과

Bioinformatician(생물정보학자)의 기술력 더해진

"GC-MD"로 분석하여 국내 유전질환 환자들에 맞춤화된 정보를 제공합니다.

DES 검사, 왜 필요한가요?

✓ 알려진 유전질환의 임상 진단을 위하여 검사가 필요한 경우

✓ 이전 유전자 검사에서 원인 유전자 변이를 발견하지 못한 경우

✓ 다양한 증상으로 특정 질환 진단이 어려운 경우

검사 특징
  • 5,477개 유전자

  • SNVs + Indels [1~10 bp]

  • Proband 양성시 무료 가족검사 시행

  • 높은 진단율

  • GC-MD 분석

  • Next Generation Sequencing (NGS)

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!

본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

"지금 바로 문의하기"




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