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진단용 전장 지놈시퀀싱검사를 소개합니다.

5월 13 업데이트됨


진단용 전장 지놈시퀀싱

(Diagnostics Genome Sequencing, DGS)검사는..


미진단 유전(희귀)질환 진단을 모~두 검사하는 종합적인 유전체 검사입니다.

핵내에 존재하는 유전자 2만여개 이상 검사하며 질환의 유전적 변이(SNVs, Indels, CNVs)를

모두 확인할 수 있습니다.

※단 미토콘드리아에 존재하는 유전자는 검출할 수 없으며 별도 의뢰가 필요합니다.

DGS 검사, 언제 필요한가요?
  • 확실히 유전질환임이 의심되나 이전 유전자 검사에서 관련 변이를 발견하지 못한 경우

  • 임상 증상, 유전양상이 매우 복잡하여 종합적인 유전자 검사가 필요한 경우

  • 빠르게 질환의 유전적 원인을 모두 확인하고자 하는 경우



많은 학술지와 협회에서는 DGS검사의 필요성을 제시합니다.


DGS 검사 특징


  1. 질환과 관련된 변이가 검출될 경우, 질환정보와 ACMG 기준에 따른 변이 Class를 제공하여 의료인과 환자의 결과 해석을 보다 쉽게 도와드립니다.

  2. 세계 최대 유전희귀질환 변이 DB를 기반하여 결과를 보고 합니다.

  3. 발견 변이 정보만으로 질환 진단이 어려운 경우, 일부 특정 질환들은 효소검사를 무료로 시행하여 진단율을 높입니다.

  4. 변이가 양성으로 검출된 경우 필요에 따라 MLPA, qPCR, Sanger sequencing 을 무료로 진행합니다.

  5. 보고된 변이가 학계의 보고에 따라 병원성 변이로 분류가 변경될 경우 자동으로 안내드립니다.

DGS 검사는 3가지의 옵션을 선택할 수 있습니다.


  • DGS-Proband (환자) 검사

  • DGS-Trio (환자+부/모) 검사 (비용추가)

  • DGS+DMS (진단용 지놈시퀀싱+진단용 미토콘드리아 시퀀싱)검사 (비용추가)

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

"지금 바로 문의하기"



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