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진단용 전장 지놈/미토콘드리아 시퀀싱검사를 소개합니다.

5월 13일 업데이트됨


(Diagnostic Genome & Mitochondrial Genome Sequencing, DGS+DMS)검사는..


인간의 전체 유전체 그리고 미토콘드리아 유전체까지 두 검사를 한번에!



미진단 유전(희귀)질환과 미토콘드리아 질환까지 한번에 검사하는 종합적인 유전체 검사입니다.

세포의 구성 중 핵에 존재하는 유전정보(nDNA;nuclear DNA)를 갖는 2만여개 이상의 유전자 변이(SNVs, InDels, CNVs)와

세포의 구성 중 미토콘드리아에 존재하는 유전정보(mtDNA)를 갖는 전체 유전자 37개를 한번에 확인할 수 있습니다.

DGS+DMS 검사, 왜 필요한가요?


국내 희귀질환 평균 진단소요기간 7년

희귀질환의 80%는 유전적 이상으로 인해 발생

희귀질환자의 50%는 소아


인간 전체 유전체 모두 분석하는 DGS 검사 + 미토콘드리아의 전체 유전체 모두 분석하는 DMS 검사는...

1. 증상이 매우 다양희귀질환 특히, 특징이 없는게 특징인 미토콘드리아 질환의 진단을 돕습니다.

2. 가장 광범위한 유전자 검사로 질환의 진단의 마침표를 찍을 수 있습니다.

3. 1st로 시행할 시 여러 유전자 검사를 거쳐올 필요가 없어 진단소요기간이 단축됩니다.

미국 FDA 승인을 받은 치료제는 희귀질환의 단 5%에 불과합니다.

치료제가 없는 질환이지만 진단되는 것만으로도

질환의 경과를 예측하고 정보를 수집하여 관리하는 것은 특히 소아 환자에게 큰 도움이 될 수 있습니다.

DGS+DMS 검사, 언제 필요한가요?


  • 확실히 유전질환임이 의심되나 이전 유전자 검사에서 관련 변이를 발견하지 못한 경우

  • 임상 증상, 유전양상이 매우 복잡하여 종합적인 유전자 검사가 필요한 경우

  • 유전(희귀)질환과 미토콘드리아 질환의 유전적 원인을 한번에 확인하고자 하는 경우

  • 특정 미토콘드리아 질환의 임상적 특징을 보이는 환자의 경우

  • 다양한 기관에서 원인을 알 수 없는 이상이 진행되는 환자의 경우

  • 단일 또는 다양한 신경계통 증상과 함께 다른 계통의 증상이 함께 보이는 경우

  • 유산산증(Lactic acidosis) 증상을 갖는 어린이의 경우



DGS+DMS 검사는 2가지의 옵션을 선택할 수 있습니다.


  • DGS+DMS-Proband (환자) 검사

  • DGS+DMS-Trio (환자+부/모) 검사 (비용추가)


DGS 검사 알아보기

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아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!


본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

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