취약X증후군 선별검사를 소개합니다.
2020년 5월 13일 업데이트됨
취약X증후군(Fragile-X Syndrome)이란 무엇인가요?
다운증후군 다음으로 지적장애와 발달장애를 유발하는 가장 흔한 유전질환입니다.
X염색체(성염색체)연관 우성 유전됩니다.
남성은 4,000~6,000명 당 1명 꼴, 여성은 8,000~12,000명당 1명 꼴로 발병합니다.
취약X증후군의 원인은 무엇일까요?
X염색체(성염색체)에 위치한 FMR1 유전자에서 mutation 발생
Mutation
- FMR1 구성하는 ‘CGG염기서열’ 반복횟수
- 비환자(normal) < 45
- 경계성(intermediate) ≥45 and <55
- 보인자(permutation) ≥55 and ≤200
- 환자(pathologic) >200
※비환자, 경계성, 보인자 : 본인은 취약 X증후군의 증상 발현이 없으나 경계성 및 보인자인 경우
자식에게 되물려질 경우 염기서열 반복횟수가 비정상적으로
증폭될 가능성이 높습니다.
※환자: 취약X증후군의 증상이 발현됩니다.
아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!
본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.