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혈액암과 NGS 패널검사를 소개합니다.

5월 13일 업데이트됨



혈액암은 인체에서 가장 성장속도가 빠른 혈액세포에서 발생하는 암입니다.

혈액암 중 백혈병은 혈액 또는 골수 속에 있는 혈액세포(특히 백혈구)가 비정상적으로 무한 증식하는 혈액 종양의 일종입니다. 백혈병은 제대로 성숙하지 못한(비정상적인) 백혈구가 대량으로 혈액 속에 존재하는데,

이는 정상적인 백혈구 세포의 수를 감소시켜 면역기능은 물론 산소 운반이나 영양 공급과 같은 기본적인 혈액의 기능을 수행할 수 없게 되어 질환이 발생됩니다.

혈액세포는 백혈구(leukocyte)는 골수계(myeloid)와 림프구계(lymphocyte)로 구분됩니다.


전체 백혈구 중 골수계가 50~60%를 차지하고 내재면역을 담당합니다.

림프구계가 35~45%를 차지하고 적응면역을담당합니다.

림프구계는 거미줄처럼 퍼져 순환하는 인체의 면역조직으로 병원체의 필터와 배수의 역할을 담당하고 있습니다. 림프관 (lympho vessel)은 림프게의 통로이며 체내 특정 부위에서 발생한 악성종양이 다른 부위로 전이하는 통로 역할도 합니다.

백혈병은 미성숙한 백혈구가 증식하여 대량으로 혈액 속에 존재하는데,

이러한 백혈구의 증식 비해 정상적인 혈구의 수가 극도로 감소하면서

면역기능은 물론 산소 운반이나 영양 공급 같은 기본적인 혈액의 기능을 수행할 없게 됩니다.

또한 비정상적인 백혈구는 자가면역질환과 유사한 반응을 일으켜 정상 조직을 파괴하기도 합니다.

백혈병에는 치명적인 백혈병(급성백혈병)과 서서히 진행되어 만성적이 되는

백혈병 (만성백혈 병)이 있고, 다시 골수성과 림프구성으로 구분합니다. 급성 골수성백혈병, 급성 전골수구백혈병, 급성림프모구백혈병,

만성 골수성백 혈병, 만성 림프구성백혈병으로 크게 분류할 수 있습니다.

성인에서 대표적으로 발생하는 백혈병은

급성 골수성백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML)과

만성 골수성백혈병(Chronic Myeloid Leukemia, CML)이고

급성 림프구성백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)은 드물게 발생합니다.


소아에서는 급성 림프구성백혈병(ALL)이 가장 흔하게 발생합니다.

만성림프구성백혈병(CML)은 우리나라에서는 서양에 비해 매우 드물게 발생합니다.

백혈병의 치료에는 화학항암제, 표적항암제 및 조혈모세포이식 등이 주로 사용됩니다. 화학항암제는 암세포의 각종 대사경로에 작용하여 암세포에 대하여 세포독성이나 성장억제효 과를 나타내는 약제를 총칭하며 그 작용기전과 화학구조에 따라 세포독성항암제에는 알킬화제, 항대사제, 식물성 알칼로이드, topoisomerase 억제제, 항암성 항생물질 등으로

분 류할 수 있습니다.

최근에는 다양한 표적치료제와 면역치료제가 개발됨에 따라 유전자검사의 중요성이 높아졌습니다.

백혈병의 진단에는 기본적으로 신체검진과 병력을 확인하며 혈액검사와 골수검사,

면역표현형 검사(유세포 검사 등), 세포유전학검사(염색체검사 등), 분자생물학검사 등을 시행하는데, 보통 혈액검사 우선 시행합니다.

백혈병의 확실한 진단은 골수검사를 시행하여 골수에 백혈병세포가 증식되어 있는지를 확인하고

이외 가지 특수염색 염색체 검사를 시행하여 백혈병이 있다면 어떤 종류인지를 확인하는 것입니다.

백혈병 세포의 특성을 알기 위하여 세포화학검사, 유세포검사, 염색체검사 분자생물학적검사 등이 시행된다. 이중 염색체검사의 결과가 매우 중요합니다.


특히 최근에 각광받고 있는 차세대염기서열분석법(NGS, NextGenrationSequencing)을 이용한 혈액종양질환에서 유전적 진단에 있어 유용성이 있음을 많은 논문들에 게재되고 있습니다.

  • 골수계종양에서 NGS 유전자 패널검사의 유용성

골수계 종양에서 진단, 예후, 표적치료제 타겟, 재발등과

관련하여 많은 유전적 돌연변이들이 보고되어있습니다.

  • 림프계종양에서 NGS 유전자 패널검사의 유용성

림프종에서는 많은 유전자가 새로운 바이오마커로 제시되고 있으나

아직까지 유용성이 밝혀진 돌연변이는 제한적입니다.


일부 유전자 변이의 검출에는 NGS 기법이 한계가 있을 있습니다.

  • FLT3-ITD (Internal Tandem Duplication)

  • CEBPA와 같이 GC함량이 매우 높은

  • Minimal Residual Disease(MRD) 모니터링

GC녹십자의료재단이 검사하며 GC녹십자지놈이 홍보합니다.

총 5종 혈액암 NGS 패널검사를 개별로 의뢰하실 수 있습니다.


급성 림프구성 백혈병, 급성 골수성 백혈병, 골수형성이상/골수증식종양, 악성 림프종, 다발성 골수종

[Bone Marrow(골수) 및 Whole Blood(혈액)]

단, 급성 골수성 백혈병과 악성림프종 그리고 다발성 골수종 NGS패널검사는

조직(tissue)검체로도 검사의뢰 가능합니다

아래 링크를 통해서 필수서류를 다운로드 받아보세요!

본 검사는 의료기관으로부터 의뢰 받아 시행할 수 있습니다.

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Reference:약학정보원

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