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상동 재조합 결핍 검사(HRD Test)를 소개합니다.

6월 8일 업데이트됨



" 난소암 환자를 위한 유전자 검사, HRD Test "


신규 난소암 표적 치료 지표 ‘상동 재조합 결핍(HRD)’ 확인 가능한 국내 최초 검사

기존 BRCA 유전자 검사 대비 양성률 높아 표적 치료 대상자 확대 기대



상동 재조합 결핍, Homologous Recombination Deficiency 는 무엇인가요?

정상 세포는 DNA 손상이 일어나게 되면 DNA 복구 과정을 통해 DNA 손상을 복구합니다.

그러나 암세포는 DNA 복구 과정에 문제가 생겨 DNA 손상이 제대로 수선되지 않은 채 계속 분열합니다.


다양한 환경적, 유전적 요인으로 DNA 손상이 발생하면 복구과정이 진행되는데 손상 형태에 따라 다양한 복구 기전이 수행됩니다. 대표적으로 염기절제 복구(Base Excision Repair: BER), 핵산 절제 복구(Neucloetide Excision Repair: NER) DNA 불일치복구 (DNA Missmatch Repair: MMR), 상동재조합결핍 복구 (Homologous Recombination Repair)등이 있습니다.


즉, 상동 재조합 복구 기능에 문제가 생겨 DNA 손상 복구가 일어나지 않는 경우를 상동 재조합 결핍(Homologous Recombination Deficiency, HRD) 상태라고 합니다.


상동 재조합(Homologous Recombination, HR)이란 인체에서 DNA 양가닥절단을 복구하는 기전의 일종으로, 여러 유전자가 관여하고 그 중 가장 대표적인 유전자는 BRCA1, BRCA2 입니다. 대표 유전자 BRCA1, BRCA2의 기능 상실은 HRD를 발생시키는 중요한 원인으로 밝혀져 있습니다.


그러나 BRCA1, BRCA2 유전자외에도 상동 재조합 복구과정과 연관되어 있는 다양한 유전자의 기능이상 또는 아직 밝혀지지 않은 원인으로도 HRD가 발생할 수 있습니다.




GC녹십자지놈의 상동 재조합 결핍 검사, HRD Test

= BRCA1, BRCA2 변이 검사 + 유전체 불안정성 검사


GC녹십자지놈은 더 정확한 상동 재조합 결핍 검사(HRD test)를 위해 BRCA1, BRCA2 변이를 확인할 뿐 아니라, 상동 재조합 결핍 (HRD)의 결과로 나타나게 되는 유전체 불안정성 (Genomic instability)을 측정합니다. 유전체 불안정성을 측정함으로서 BRCA1, BRCA2 변이 외에도 다양한 기전으로 발생하는 상동 재조합 결핍(HRD)를 놓치지 않고 측정할 수 있습니다.




[HRD 발생원인과 결과 모식도]