GC녹십자지놈의

희귀질환

유전자검사 SERVICE

 
 

​유전질환은 인체의 중요한 유전 정보를 갖는 DNA는

대부분 세포의 핵에 위치합니다.

유전 정보는 A, G, C, T의 염기로 구성된 코드로 저장되어 있고 사람의 DNA는 약 30억개의 염기로 이루어져 있습니다.

유전질환은 이러한 염기의 전체 또는 부분적인 변화로 인해 발생하는 질환입니다.

한 개 이상 유전자의 돌연변이, 환경요인이 더해진 돌연변이 또는 염색체 이상(수적, 구조적)에 의해 발생합니다. 

수정 이미지 0. DNA.png
염색체 이상? 유전자 변이?
​어떤 검사를 해야 할까요?

· 염색체 이상은 크기가 큰 염색체 수적, 구조적 이상 결실, 중복 과 같은 복제수 변이(CNVs)가 대표적입니다.
· 유전자 변이는 크기가 작은 단일 염기의 변이나 염기의 결실, 중복이 대표적입니다.
· 유전질환 원인의 종류와 크기에 따라 알맞은 검사를 해야 정확한 유전질환의 진단이 가능합니다.

수정 이미지 1. 어떤 검사를 해야할까요.PNG
​유전희귀질환 진단을 위한
주요 검사방법은 무엇인가요?
유전희귀질환_이미지-02.png

유전자를 무수히 많은 조각으로 분해하고 분해된

조각에 대해 동시다발적으로 염기서열을 분석합니다.
수많은 유전자에 대한 정보를 한번에 분석하여

유전자의 변이 유무를 확인하는 검사 방법입니다. 

NGS 패널 ㅣ DES ㅣ WESㅣ DGS

소아 CMA ㅣ 산전 CMA

환자의 염색체에 형광 물질을 부착하고
정상 염색체와의 형광 강도비를 비교하여
염색체의 미세 결실, 미세 중복까지
확인할 수 있는 검사 방법입니다.

GC녹십자지놈의 유전자검사비교​
유전희귀질환_이미지-06.png
수정 이미지 2. 검사비교.PNG
GC녹십자지놈의 희귀질환 검사는 다릅니다

· 1st GC-MD (Germline Variant Database)
     한국인 유전체 분석 데이터를 이용하여 자체 변이데이터베이스 구축

 

· 2nd GC-VIP (Variant Interpretation by Candidates Prioritization)
    질환 관련 변이 필터링 및 우선순위 결정을 위한 자체 알고리즘 개발

 

· 3rd GC-CNema (CNV analysis by Normalization with reference matrix)
     Internal Control Probe 및 패널 특화 알고리즘으로 CNV 분석

 

· 4th GC-CSI (Cross-check system for Specimen Identification)
    자체 개발 SNV 마커를 이용하여 Carry-Over 및 Sample Swap 방지

 

· 5th GC-CMA (Interpretation of CMA Data with In-house CNV Database)
    10,000건 이상의 CMA 분석 노하우를 바탕으로 CMA 판독 프로그램 자체 개발

2021년,

      DGS 검사를 출시합니다

수정 이미지 3. 검사 집합 관계(mtDNA 추가).png

√ 가장 종합적인 유전체 검사!
  · Exon, Intron, UTR, Regulatory region,

    Intergenic region, mtDNA(임상질환 관련 변이에 대한 질환 관련성 분석 및 보고)
  · SNVs, InDels, CNVs, GRs
ALL In ONE 검사!
  · 한 번의 검사로 시퀀싱, BI 분석, 판독까지

DGS 검사는 언제 필요할까요?​

· 빠르게 질환의 유전적 원인을 모두 확인하고자 하는 경우
· 이전 유전자 검사에서
관련 변이를 발견하지 못한 경우
· 임상 증상, 유전양상이
매우 복잡한 경우

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