GC녹십자지놈의

희귀질환

유전자검사 SERVICE

 
 

​유전질환은 인체의 중요한 유전 정보를 갖는 DNA는

대부분 세포의 핵에 위치합니다.

유전 정보는 A, G, C, T의 염기로 구성된 코드로 저장되어 있고 사람의 DNA는 약 30억개의 염기로 이루어져 있습니다.

유전질환은 이러한 염기의 전체 또는 부분적인 변화로 인해 발생하는 질환입니다.

한 개 이상 유전자의 돌연변이, 환경요인이 더해진 돌연변이 또는 염색체 이상(수적, 구조적)에 의해 발생합니다. 

염색체 이상? 유전자 변이?
​어떤 검사를 해야 할까요?

· 염색체 이상은 크기가 큰 염색체 수적, 구조적 이상 결실, 중복 과 같은 복제수 변이(CNVs)가 대표적입니다.
· 유전자 변이는 크기가 작은 단일 염기의 변이나 염기의 결실, 중복이 대표적입니다.
· 유전질환 원인의 종류와 크기에 따라 알맞은 검사를 해야 정확한 유전질환의 진단이 가능합니다.

​유전희귀질환 진단을 위한
주요 검사방법은 무엇인가요?

유전자를 무수히 많은 조각으로 분해하고 분해된

조각에 대해 동시다발적으로 염기서열을 분석합니다.
수많은 유전자에 대한 정보를 한번에 분석하여

유전자의 변이 유무를 확인하는 검사 방법입니다. 

NGS 패널 ㅣ DES ㅣ WESㅣ DGS

소아 CMA ㅣ 산전 CMA

환자의 염색체에 형광 물질을 부착하고
정상 염색체와의 형광 강도비를 비교하여
염색체의 미세 결실, 미세 중복까지
확인할 수 있는 검사 방법입니다.

GC녹십자지놈의 유전자검사비교​
유전희귀질환_이미지-06.png
GC녹십자지놈의 희귀질환 검사는 다릅니다

· 1st GC-MD (Germline Variant Database)
     한국인 유전체 분석 데이터를 이용하여 자체 변이데이터베이스 구축

 

· 2nd GC-VIP (Variant Interpretation by Candidates Prioritization)
    질환 관련 변이 필터링 및 우선순위 결정을 위한 자체 알고리즘 개발

 

· 3rd GC-CNema (CNV analysis by Normalization with reference matrix)
     Internal Control Probe 및 패널 특화 알고리즘으로 CNV 분석

 

· 4th GC-CSI (Cross-check system for Specimen Identification)
    자체 개발 SNV 마커를 이용하여 Carry-Over 및 Sample Swap 방지

 

· 5th GC-CMA (Interpretation of CMA Data with In-house CNV Database)
    10,000건 이상의 CMA 분석 노하우를 바탕으로 CMA 판독 프로그램 자체 개발

2021년,

      DGS 검사를 출시합니다

√ 가장 종합적인 유전체 검사!
  · Exon, Intron, UTR, Regulatory region,

    Intergenic region, mtDNA(임상질환 관련 변이에 대한 질환 관련성 분석 및 보고)
  · SNVs, InDels, CNVs, GRs
ALL In ONE 검사!
  · 한 번의 검사로 시퀀싱, BI 분석, 판독까지

DGS 검사는 언제 필요할까요?​

· 빠르게 질환의 유전적 원인을 모두 확인하고자 하는 경우
· 이전 유전자 검사에서
관련 변이를 발견하지 못한 경우
· 임상 증상, 유전양상이
매우 복잡한 경우

Sequencing

신규 장비 도입

Fast &

Cost Effectiveness

자체 알고리즘 개발

Unique &

Accurate

임상 판독 전문의

No.1

Professional

사후 상담

Customized C/S

after Checking  Report

BI

Interpretation

Post counseling service 

+

+

+

GC녹십자지놈 희귀질환 대표검사 Package​
 
GC녹십자지놈_kor_w.png

경기도 용인시 기흥구 이현로 30번길 107 16924

문의. gcgenome@gccorp.com 고객센터. 031-280-9900   Fax. 031-260-9087

©2020 by GC녹십자지놈.