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산전·신생아 검사 서비스

PRENATAL·NEONATAL

[ 행복한 만남 ]

사람과 캥거루는 미성숙한 상태로 아이를 낳아 스스로 움직일 수 있을 때까지 양육하는 특별한 공통점이 있습니다.
잉태부터 양육과 성장까지 많은 어려움이 있을 수도 있겠지만, 그 과정에서 유대는 더욱 깊어지게 될 겁니다.

산전 CMA

산전 CMA* 검사는 어떤 검사인가요?

산전 태아의 전체 염색체 수적 이상 및 구조적 이상을 마이크로어레이 기법으로 정확하게 진단하는 확진검사입니다.

*CMA : Chromosomal Microarray test(염색체 마이크로어레이검사)

01

산전 CMA 검사는
현존하는 산전 진단검사 중 태아의
전체 염색체 구조적·수적 이상 질환을
가장 많이 검출할 수 있습니다.

References 1) N Engl J Med 2012;367:2175-84.
2) Prenat Diagn 2013;33:1119-23.
3) Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:610-20.
4) Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6)

초음파검가,핵형분석,산전CMA검사 6~7% 추가이상발견,산전 CMA 검사 1~1.17% 추가이상 발견
대표적인 산과 염색체 이상 설명표
02

희귀질환 전문 검사기관
GC지놈에서 기존 산전검사보다
정확하고 빠른 산전 CMA 검사로
확인하세요!

DNA 이미지 사진1 DNA 이미지 사진2
각종 희귀질환들 검출

1p36 결실 증후군, 1q21.1 결실 또는 중복 증후군, 3q29 결실 증후군, 9q34.3 결실 증후군, 15q12 중복 증후군, 17q12 결실 증후군, 고양이울음 증후군,
다운 증후군, 디죠지 증후군, 랑거-기드온 증후군, 루빈스타인-테이비 증후군(결실), 묘안 증후군, 밀러-디커 증후군, 소토스 증후군(결실),
스미스-마제니스 증후군, 에드워드 증후군, 엔젤만 증후군, 울프-허쉬호른 증후군, 윌리엄스 증후군, 제이콥슨 증후군, 클라인펠터 증후군, 터너 증후군,
파타우 증후군, 포토키-룹스키 증후군, 포토키-샤퍼 증후군, 프라더-윌리 증후군

*그 외 산전 관련 수많은 염색체 질환을 검출합니다.

*산전의 주요한 염색체 질환에 대해 고해상도로 확인합니다.

03

산전 CMA 검사는
통상적인 세포유전학검사보다
진단적 가치가 더 높습니다.

미국산부인과학회(ACOG)와 모체태아의학회
(SMFM)와 같은 세계적인 국제 학회에서는
태아의 구조적 이상이 초음파로 발견될 경우
산전진단을 위해 CMA 검사를 권장합니다.
산전 CMA 검사는 일반적인 산전진단검사보다
진단적 가치가 더 높습니다.

References 1) N Engl J Med 2012;367:2175-84.
2) Prenat Diagn 2013;33:1119-23.
3) Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:610-20.
4) Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6)

검사명 산전 CMA 핵형검사
검사 분류 고해상도 세포유전학적 검사 통상적인 세포유전학적 검사
목적 태아의 전체 염색체의 구조적/수적 이상 검출
검출범위 비교적 작은 사이즈의 중복 및
결실과 수적 이상
+AOH / UPD + LOH
비교적 큰 사이즈의 중복 및
결실과 수적 이상
해상도 높음 (100 Kb ~ 2 Mb 이상) 낮음 (5 ~ 10 Mb 이상)
질환 검출률 15~20% 2~3%
검체량 양수 15 ml 양수 20 ml
검사 소요일* 10일 이내 11일 이내

UPD : Uniparental disomy LOH : Loss of heterozygosity

*상기 정보는 양수를 기준으로 작성되었습니다.

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