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산전·신생아 검사 서비스

PRENATAL·NEONATAL

[ 행복한 만남 ]

사람과 캥거루는 미성숙한 상태로 아이를 낳아 스스로 움직일 수 있을 때까지 양육하는 특별한 공통점이 있습니다.
잉태부터 양육과 성장까지 많은 어려움이 있을 수도 있겠지만, 그 과정에서 유대는 더욱 깊어지게 될 겁니다.

G-NIPT 특허등록

G-NIPT는 어떤 검사인가요?

G-NIPT (GC Genome Non-Invasive Prenatal Screening Test) 지니프트 검사는 임신한 엄마의 혈액속에 떠돌아다니는, 태반으로부터 유래된 태아 DNA를 추출하여
산전 주요 염색체 질환인 다운 증후군(Down Syndrome), 에드워드 증후군(Edward Syndrome), 파타우 증후군(Patau Syndrome) 등 염색체의 수적 이상 및 구조적
이상을 선별하는 비침습적 태아 염색체 이상 선별검사입니다.

사람은 2개가 짝을 지은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.
그 중 21번, 18번, 13번 염색체에서 2개가 아닌 3개의 염색체가 발견된 경우 내 아이에게 염색체 이상 질환이 발생할 수 있습니다.

다운증후군 21번 염섹체3개, 에드워드증후군 18번 염색체 3개, 파타우증후군 13번 염색체 3개 설명표
01

G-NIPT 검사는 다른
산전검사와
무엇이 다른가요?

확진검사

양수 또는 융모막의 태아 세포를 분석하여 염색체 검사

융모막검사,
양수천자
  • 확진검사로 이용되나 주사바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사
  • 0.5%~1% 미만의
    유산율이 존재합니다.
생화학적 혈액검사

혈액에 있는 생화학적 지표를 이용하여 태아 이상 여부 파악

산전 생화학적 혈액검사 (1,2차 스크리닝)
  • 비침습적인 방법으로 유산 가능성이 거의 없지만 검출률이 비교적 낮은 스크리닝 검사
  • 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률이
    5%로 검사 정확도가
    비교적 낮습니다.
G-NIPT 검사

엄마의 혈액으로 유입된
태아의 DNA로 염색체 이상을
검사

비침습적 태아
염색체 이상 선별검사
  • 기존 1,2차 생화학적 혈액검사의 단점을 보완하여 정확도가 높으며 침습적이지 않아 안전한 스크리닝 검사
  • 산모의 동의하에 성염색체 이수성(터너 증후군, 클라인 펠터 증후군, 트리플엑스 증후군)여부를 검사하며, Whole genome scanning 으로 다른 염색체 이상이 관찰되는 경우 참고 소견으로 결과 보고됩니다.

*G-NIPT 검사는 태아분획을 측정하여
더욱 정확한 결과값을 보고합니다.

02

G-NIPT는 어떤 산모에게
추천하나요?

산모의 연령이나 기준 위험도와 관계없이
전 연령 산모에서 고려할 수 있습니다.
특히, 산모의 연령이 높거나, 염색체 이상
이 있는 아이를 임신한 경험이 있거나,
보다 안전하고 정확한 산전 선별검사를
원하는 경우 추천합니다.

산모배 부분 사진
03

왜, 다들 G-NIPT 검사를
할까요?

침습적인 양수검사보다 안전하고,
기존 선별(스크리닝)검사 보다 정확하기
때문에 선택합니다.

References 1) Rev Obstet Gynecol. 2013; 6(2): 48–62.
2) Am J Obstet Gynecol. 2015 Aug;213(2):214.
구분 기존 산전 태아
염색체 이상 선별검사
G-NIPT 검사 기존 산전 태아
염색체 이상 확진검사
검사목적 선별검사 선별검사 확진검사
민감도 80~97% 99% 99%
위양성률 ~5% 1% 미만 1% 미만
유산 위험률 거의 없음 거의 없음 존재
검사시기 11주~ 10주~22주 15주~20주
검사방법 생화학적 표지자 검사 차세대염기서열분석법 태아 염색체 수 검사

*상기 정보는 다운증후군을 기준으로 작성되었습니다.

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